Por Daniel Gómez Trejo
*Se trata de un trastorno neurológico poco frecuente, que puede manifestarse con la pérdida de habilidades motoras o del lenguaje
Coneme / Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Rett, un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente, que afecta principalmente a las niñas, la noche del miércoles pasado se llevó a cabo la ceremonia para iluminar las instalaciones del Senado de la República de color morado.
Dicha conmemoración tiene el propósito de generar conciencia sobre el diagnóstico temprano y el cuidado de los pacientes con esta enfermedad, ya que deriva en la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla.
El senador Emmanuel Reyes Carmona, integrante de la Comisión de Salud, habló de la importancia de la detección de este síndrome mediante los tamizajes adecuados en las primeras semanas o meses de los y las recién nacidas.
Comentó que, aunque el síndrome de Rett es poco frecuente, es importante que los profesionales de la salud conozcan este padecimiento y cuenten con la preparación necesaria para diagnosticarlo oportunamente.
Precisó que el síndrome de Rett puede manifestarse con la pérdida de habilidades motoras o del lenguaje, por lo que contar con una valoración experta es fundamental. “Cada consulta para una niña o niño debe ser una oportunidad para reconocer las señales cuando esta enfermedad exista”, dijo.
Finalmente, Reyes Carmona reconoció que en el país no hay un censo o un padrón que permita saber cuántas personas enfrentan este padecimiento, lo que demanda redoblar esfuerzos para el diagnóstico y tratamiento.
Por su parte, la senadora de Morena, Cynthia López Castro, aseguró que la iluminación es una manera de visibilizarlo, porque, aunque el síndrome de Rett afecte a una minoría, se requiere puntual atención.
Del Instituto Nacional de Pediatría, la doctora Violeta Medina Crespo refirió que entre las características que presenta la enfermedad, destaca la regresión de habilidades y su permanencia por semanas o hasta por meses. “La prevalencia depende totalmente de la detección oportuna, la cual no siempre sucede por ser una enfermedad poco conocida”, agregó.
En su turno, Linda Castro Villamour, de la Fundación Una Mirada Rett, agradeció la apertura para “alzar la voz a nombre de las niñas y niños que tienen el síndrome de Rett, y que merecen el respeto pleno de sus derechos con protocolos de atención de este tipo de enfermedades raras”.
La fundadora de la asociación civil Familias y Retos Extraordinarios, Margarita Garfias, consideró indispensable construir las condiciones para que los pacientes puedan desarrollarse con dignidad y felicidad. “Esta enfermedad demanda poner atención a la salud, pero también al entorno, pues la discapacidad no la hace el diagnóstico, sino todos quienes obstaculizamos”.